视网膜色素变性 (RP) 是最常见的遗传性视网膜变性疾病，而莱伯氏先天性黑朦 (LCA) 是一种严重的遗传性视网膜变性。
在全球范围内，约 3,000 – 4,000名新生儿中就有1例患有RP，约33,000 名新生儿中有 1 例患有LCA。大约 5% 的 RP和 10% 的 LCA患者有 LRAT 或 RPE65 基因突变。
RPE65 和 LRAT 突变会导致视觉周期中的两种关键酶–视黄醇异构酶及卵磷脂:视黄醇酰基转移酶的缺失，导致视杆感光功能严重受损。这些患者患有严重的视力下降或最终完全失明。
目前，LUXTURNA® (voretigene neparvovec-rzyl) 是在美国和欧洲唯一获得批准能够治疗 RPE65 基因突变的药物。世界上还没有获得批准的用于治疗 LRAT 基因突变的方法。除了高昂的成本和每只眼睛必须单独接受注射手术外，经过注射治疗的视网膜只有约 15-25% 的面积能够恢复部分的视力。长期随访的临床研究还发现LUXTURNA® 会造成色光障碍、眩光、以及手术导致的黄斑瘢痕和黄斑变薄等不良反应1。因此，对于价格合理又能够同时进行双眼治疗的非手术疗法是未满足的临床需求。
参考文献:
- “Study investigates safety, efficacy of LUXTURNA in real-world clinical practice,” Ocular Surgery News, September 23, 2021. https://www.healio.com/news/ophthalmology/20210923/study-investigates-safety-efficacy-of-luxturna-in-realworld-clinical-practice.
